Днк определение

Содержание

ДНК: определение и структура

Днк определение

Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК — это молекула, которая содержит инструкции, которые организм должен развивать, жить и воспроизводиться. Эти инструкции находятся внутри каждой ячейки и передаются от родителей к их детям.

Структура ДНК и РНК. ДНК представляет собой двойную спираль, тогда как РНК представляет собой одну спираль. Оба имеют наборы нуклеотидов, которые содержат генетическую информацию.

Структура ДНК

ДНК состоит из молекул, называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид содержит фосфатную группу, сахарную группу и азотную основу.

Четырьмя типами азотистых оснований являются аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). Порядок этих оснований — это то, что определяет инструкции ДНК или генетический код.

ДНК человека насчитывает около 3 миллиардов баз, и более 99 процентов этих оснований одинаковы для всех людей.

Подобно тому, как порядок букв в алфавите может быть использован для формирования слова, порядок азотных оснований в последовательности ДНК образует гены, которые на языке клетки сообщают клеткам, как делать белки. Другой тип нуклеиновой кислоты, рибонуклеиновой кислоты или РНК переводит генетическую информацию из ДНК в белки.

Нуклеотиды соединяются вместе, образуя две длинные нити, которые являются спиральными, чтобы создать структуру, называемую двойной спиралью.

Если вы думаете о структуре двойной спирали как лестнице, молекулы фосфата и сахара будут сторонами, в то время как основаниями будут ступени.

Основания на одной нитевой паре с основаниями на другой цепочке: пары аденина с тимином и гуаниновые пары с цитозином.

Молекулы ДНК длинны — настолько длинные, что они не могут вписаться в клетки без правильной упаковки. Чтобы уместиться внутри клеток, ДНК скручивается плотно, образуя структуры, которые мы называем хромосомами. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК. У людей есть 23 пары хромосом, которые находятся внутри ядра клетки.

Открытие ДНК

ДНК была впервые обнаружена немецким биохимиком Фредерихом Мишером в 1869 году. Но в течение многих лет исследователи не осознавали важность этой молекулы. Только в 1953 году Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинд Франклин выяснили структуру ДНК — двойную спираль, которую они поняли, могли нести биологическую информацию.

Уотсон, Крик и Уилкинс были удостоены Нобелевской премии по медицине в 1962 году «за их открытия в отношении молекулярной структуры нуклеиновых кислот и ее значимости для передачи информации в живом материале». Франклин не была включена в награду, хотя ее работа была неотъемлемой частью исследования.

Секвенирование ДНК

Секвенирование ДНК — это технология, которая позволяет исследователям определять порядок оснований в последовательности ДНК.

Эта технология может быть использована для определения порядка оснований в генах, хромосомах или цельном геноме.

В 2000 году исследователи завершили первую полную последовательность генома человека, согласно докладу Национального исследовательского института генома человека .

Испытание ДНК

ДНК человека содержит наследственную информацию и иногда может выявить, подвержены ли они определенным заболеваниям.

ДНК-тесты или генетические тесты используются по целому ряду причин, в том числе для диагностики генетических нарушений, для определения того, является ли человек носителем генетической мутации, которую может передать своим детям, и изучить риск генетического заболевания.

Например, известно, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск рака молочной железы и яичников, и анализ этих генов в генетическом тесте может выявить, имеет ли человек эти мутации.

Генетические результаты теста могут иметь последствия для здоровья человека, и тесты часто предоставляются вместе с генетическим консультированием, чтобы помочь людям понять результаты и последствия теста.

В настоящее время существует множество наборов для генетического тестирования на дому, но некоторые из них ненадежны. Люди должны быть осторожны с этими наборами, поскольку тесты по сути передают генетический код человека незнакомому человеку.

Новые исследования ДНК

Исследования ДНК привели к некоторым интересным и важным результатам за последние несколько лет. Например, исследование 2017 года, опубликованное в журнале Science, показало, что случайные ошибки в ДНК, а не наследственность или факторы окружающей среды, составляют две трети мутаций рака в клетках.

Еще один прорыв 2017 года — это первая последовательность ДНК из египетских мумий. «Мы были рады иметь под рукой первые данные о геноме древних египетских мумий , — сказал Стефан Шиффельс, лидер группы генетических групп населения Института Макса Планка по науке о человеческой истории, в Йене, Германия. Выводы были опубликованы в выпуске журнала Nature Communications за май 2017 года.

Источник: http://medictionary.ru/dnk-opredelenie-i-struktura/

О чем расскажет днк-анализ

Днк определение

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты).

Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году.

Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Сферы применения анализа ДНК

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других.

Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования.

Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде.

Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития.

Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Интересный факт
Проект «Геном человека» был запущен в 1990 году. К сегодняшнему дню исследователи расшифровали более 99% ДНК.

Как сдать анализ ДНК

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

  • Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
  • Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна.

Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит).

Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Как проводится расшифровка результатов ДНК-анализа

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

Кстати
Технологии забора материала для анализа ДНК постоянно совершенствуются. Например, еще несколько лет назад для анализа, проводимого в целях перинатальной диагностики, было необходимо взять пробу околоплодных вод. Эта процедура была небезопасна и для матери, и для ребенка. Сегодня для подобных анализов достаточно 10–20 мл венозной крови беременной женщины.

Стоимость исследования

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности.

Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства.

Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

Источник: https://www.eg.ru/digest/chto-pokazyvaet-i-kak-delaetsja-analiz-dnk.html

Днк (дезоксирибонуклеиновая кислота)

Днк определение

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это линейный органический полимер, мономерными звеньями которого являются нуклиатиды.

Вся информация о строении и функционировании любого живого организма содержится в закодированном виде в его генетическом материале. Основу генетического материала организма составляет дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).

ДНК большинства организмов – это длинная двухцепочечная полимерная молекула.

 Последовательность мономерных звеньев (дезоксирибонуклеотидов) в одной ее цепи соответствует (комплементарна) последовательности дезоксирибонуклеотидов в другой.

Принцип комплементарности обеспечивает синтез новых молекул ДНК, идентичных исходным, при их удвоении (репликации).

Участок молекулы ДНК, кодирующий определенный признак, – ген.

Гены – это индивидуальные генетические элементы, имеющие строго специфичную нуклеотидную последовательность, и кодирующие определенные признаки организма. Одни из них кодируют белки,  другие — только молекулы РНК.

Информация, которая содержится в генах, кодирующих белки (структурных генах), расшифровывается в ходе двух последовательных процессов:

  • синтеза РНК (транскрипции): на определенном участке ДНК как на матрице синтезируется матричная РНК (мРНК).
  • синтеза белка (трансляции): В ходе согласованной работы многокомпонентной системы при участии транспортных РНК (тРНК), мРНК, ферментов и различных белковых факторов осуществляется синтез белковой молекулы.

Все эти процессы обеспечивают правильный перевод зашифрованной в ДНК генетической информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. Аминокислотная последовательность белковой молекулы определяет ее структуру и функции.

Строение ДНК

ДНК – это линейный органический полимер. Его мономерные звенья – нуклеотиды, которые, в свою очередь, состоят из:

  • азотистого основания;
  • пятиуглеродного сахара (пентозы);
  • фосфатной группы (рисунок 1).Рисунок 1 : ДНК – строение одной цепочки нуклеотидов

При этом,  фосфатная группа присоединена к 5′-атому углерода моносахаридного остатка,  а  органическое основание — к 1′-атому.

Основания в ДНК бывают двух типов:

  • Пуриновые: аденин ( А ) и гуанин (G);
  • Пиримидиновые: цитозин (С) и тимин (Т);(рисунок 2),Рисунок 2: Азотистые основания- пуриновые и пиримидиновые

Строение нуклеотидов в молекуле ДНК

В ДНК моносахарид представлен  2′-дезоксирибозой, содержащей только 1 гидроксильную группу (ОН),  а  в РНКрибозой, имеющей 2 гидроксильные группы(OH).

Нуклеотиды соединены друг с другом фосфодиэфирными связями, при этом фосфатная группа 5′-углеродного атома одного нуклеотида связана с З’-ОН-группой дезоксирибозы соседнего нуклеотида (рисунок 1). На одном конце полинуклеотидной цепи находится З’-ОН-группа (З’-конец),  а  на другом — 5′-фосфатная группа (5′-конец).

Уровни структуры ДНК

Принято выделять 3 уровня структуры ДНК:

  • первичную;
  • вторичную;
  • третичную.

Первичная структура  ДНК – это последовательность расположения нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК.

Вторичная структура ДНК стабилизируется  водородными связями между комплементарными парами оснований и представляет собой двойную спираль из двух антипараллелных цепочек,  закрученных вправо вокруг одной оси.

Общий виток спирали- 3,4нм, расстояние между цепочками 2нм.

Третичная структура ДНК – суперсперализация ДНК.

Двойная спираль ДНК на некоторых участках может подвергаться дальнейшей спирализации с образованием суперспирали или открытой кольцевой формы, что часто вызвано ковалентным соединением их открытых концов.

Суперспиральная структура ДНК обеспечивает экономную упаковку очень длинной молекулы ДНК в хромосоме. Так, в вытянутой форме длина молекулы ДНК составляет  8 см,  а в форме суперспирали укладывается в 5 нм.

 Правило Чаргаффа

Правило Э. Чаргаффа – это закономерность количественного содержания азотистых оснований в молекуле ДНК:

  1. У ДНК молярные доли пуриновых и пиримидиновых оснований равны: А+ G = C + Т  или (А + G)/(C + Т)=1.
  2. В ДНК количество оснований с аминогруппами (А +C) равно количеству оснований с кетогруппами (G + Т):   А +C= G + Т или (А +C)/(G + Т)= 1
  3. Правило эквивалентности, то есть : А=Т, Г=Ц; А/Т = 1;  Г/Ц=1.
  4. Нуклеотидный состав ДНК у организмов различных групп специфичен и характеризуется коэффициентом специфичности: (Г+Ц)/(А+Т). У высших растений и животных коэффициент специфичности меньше 1, и колеблется незначительно: от 0,54 до 0,98, у микроорганизмов он больше 1.

Модель ДНК Уотсона-Крика

Б 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК, пришли к выводу, что нативная ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль (рисунок 3).

Навитые одна на другую полинуклеотидные цепи удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположных цепей (рисунок 3).

При этом аденин образует пару только с тимином,  а  гуанин — с цитозином.

Пара оснований  А—Т  стабилизируется двумя водородными связями,  а  пара G—Стремя.

Длина двухцепочечной ДНК обычно измеряется числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Для молекул ДНК, состоящих из тысяч или миллионов пар нуклеотидов, приняты единицы т.п.н. и м.п.н. соответственно. Например, ДНК хромосомы 1 человека представляет собой одну двойную спираль длиной 263 м.п.н.

Сахарофосфатный остов молекулы, который состоит из фосфатных групп и дезоксирибозных остатков, соединенных 5’—З’-фосфодиэфирными связями, образует «боковины винтовой лестницы»,  а  пары оснований  А—Т  и G—С — ее ступеньки (рисунок 3).

Рисунок 3: Модель ДНК Уотсона-Крика

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′.

В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAGGCAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATCCGTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

  • 5′-TAGGCAT-3′
  • 3-ATCCGTA-5′.

В такой записи 5′-конец верхней цепи всегда располагают слева,  а  3′-конец — справа.

Носитель генетической информации должен удовлетворять двум основным требованиям: воспроизводиться (реплицироваться) с высокой точностью и детерминировать (кодировать) синтез белковых молекул.

Модель ДНК Уотсона—Крика полностью отвечает этим требованиям, так как:

  • согласно принципу комплементарности каждая цепь ДНК может служить матрицей для образования новой комплементарной цепи. Следовательно, после одного раунда репликации образуются две дочерние молекулы, каждая из которых имеет такую же нуклеотидную последовательность, как исходная молекула ДНК.
  • нуклеотидная последовательность структурного гена однозначно задает аминокислотную последовательность кодируемого ею белка.

Интересные факты о ДНК

  1. Одна молекула ДНК человека вмещает порядка 1,5 гигабайта информации. При этом, ДНК всех клеток человеческого организма занимают 60 млрд. терабайт, что сохраняются на 150-160 граммах ДНК. [2]
  2. Международный день ДНК отмечается 25 апреля.

    Именно в этот день в 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали в журнале Nature свою статью под названием «Молекулярная структура нуклеиновых кислот», где описали двойную спираль молекулы ДНК. [3]

Список литературы: Молекулярная биотехнология: принципы и применение, Б.

Глик, Дж. Пастернак, 2002 год
Б.Глик,
Дж. Пастернак,
Источник: Молекулярная биотехнология: принципы и применение, Б.Глик, Дж. Пастернак, 2002 год
[2] MPlast.

by – портал: “ДНК 1 клетки человека вмещает 1,5 гигабайта информации – лучший винчестер на планете” – 27 апреля 2016 года
[3] Журнал NATURE: “Molecular Structure of Nucleic Acids” – 25 апреля 1953 года
Дата в источнике: 2002 год

Источник: https://mplast.by/encyklopedia/dnk-dezoksiribonukleinovaya-kislota/

Код жизни. Что такое ДНК и как она влияет на жизнь человека

Днк определение

Мы знаем, что внешность человека, привычки и некоторые заболевания передаются по наследству. Информация о живом существе закодирована в генах, и носителем всех генов человека или животного является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота.

Молекула ДНК – одна из трёх основных, которые содержат информацию обо всех генетических характеристиках. Другие – это РНК и белки. По сути ДНК – это длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов.

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять не химическое соединение, а программный код, в языке которого всего четыре буквы: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин).

В этом коде записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле, начиная от формирования в виде эмбриона и до самой смерти.

А нуклеотиды – это что?

Нуклеотид – это, скажем так, кирпичик, и их нужно очень много, чтобы построить дом с кухней, залом и другими комнатами, которые находятся в определённой последовательности. ДНК человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов. Без них наш организм не будет существовать.

В одной молекуле ДНК есть две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Три рядом расположенных нуклеотида кодируют аминокислоту. Основных аминокислот всего 20. Зачем они нужны? Чтобы построить белок – основной структурный элемент, из которого в нашем организме состоит всё.

И белок как раз таки кодирует ДНК.

И как же происходит синтез белка?

Считается, что у человека около 20 тыс. генов. Здесь надо понимать, что дело не в количестве. Возьмём, к примеру, рис – у него их 30 тыс. Казалось бы, человек более высокоорганизованное существо, чем рис, он вершина эволюции! У него должно быть больше генов, чем у какого‑то растения.

Но важнее, как сложно устроена работа организма. С помощью белка строятся мембраны клеток, ферменты. Условно говоря, у нас есть завод, где производятся машины. Чтобы машину собрать до конца, нужны колёса. А шины производят на соседнем заводе, их необходимо привезти.

Так и здесь: есть молекула ДНК, и, чтобы синтезировать белок, она должна синтезироваться с РНК.

Если у нас есть ДНК, РНК тогда зачем?

Для того чтобы прочитать молекулу, её нужно сначала выделить, затем многократно скопировать, а после – нарезать на небольшие кусочки, удобные для анализа. И если ДНК хранит информацию, то РНК её копирует с ДНК и несёт из ядра на рибосому, в цитоплазму – этот процесс называется транскрипцией.

Интересно, что по своему химическому составу РНК является двойником ДНК. Главное отличие этих кислот заключается в их углеводном компоненте. В РНК это рибоза, а в ДНК – дезоксирибоза. И там, где у ДНК есть атом водорода (Н), у РНК стоит оксигруппа (ОН).

Михаил Чурносов.
Фото Алёны Антоновой

Чем отличаются ДНК мужчины и женщины?

Новый организм начинает формироваться ещё при оплодотворении, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид. В женском организме 44 аутосомы и две половые хромосомы. Они одинаковые: XX.

Мужчина же может продуцировать половинный набор: у него 44 таких же, как и у женщины, аутосомы, а половые хромосомы разные: одна – X, другая – Y.

То есть от матери ребёнок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (родится девочка), либо мужскую Y (родится мальчик).

Кстати, папы, которые очень хотят мальчика, иногда винят мам, если в итоге рождается девочка. Но вина здесь исключительно отцов: какую половую клетку они отдают ребёнку, такой пол и получается.

Как узнать информацию о своём генеалогическом древе?

Родословную каждый может составить сам, пообщавшись с родственниками. Если есть интерес узнать более глубокое происхождение, за десятки и сотни тысяч лет, то генетики могут дать чёткий ответ, изучив генетические маркеры, которые записаны в X- и Y-хромосоме.

В клетках человека часть информации есть в ядре, о чём мы уже говорили, и часть – в органоидах, вне ядра – в цитоплазме. В последней есть митохондриальные гены. По анализу их ДНК также можно проследить ход эволюции. И выяснить, что определённые изменения произошли, условно, 10 тысяч лет назад.

Если генетики находят это изменение, то они могут точно сказать, когда появились и где жили прародители человека. Картотека расселения человечества есть в Интернете в свободном доступе.

А без сдачи анализов это можно определить?

Без них не обойтись: делаются выборки из разных этнических групп, достаточно большие по численности. Они анализируются, и только потом генетики строят карты.

Кстати, на основании такого исследования учёные выяснили, что первые люди на Земле появились в Африке. В ДНК всех женщин есть следы, ведущие к одной прародительнице, жившей в Юго-Восточной Африке 150 тысяч лет назад.

И гены всех мужчин сходятся к предку, проживавшему там же. Они отправная точка всех народов.

В Белгороде тоже проводят такие исследования?

Да, учёные-генетики из БелГУ собирали анализы ДНК коренных жителей Белгородской области, чьи семьи проживают на этой земле много поколений. При этом обязательно учитывали национальность, ведь у нас много как русских, так и украинцев.

В Алексеевском, Грайворонском, Красногвардейском районах, например, 100 лет назад были целые поселения украинцев, которые старались до 30–40-х годов прошлого века жениться только между собой. Эти материалы вошли в крупные международные проекты.

В отношении антропогенетики Белгородская область хорошо изучена.

Фото shutterstock.com

У нас есть центр, где можно сделать анализ ДНК?

Есть только филиалы, точки сбора анализов. Любые исследования должны окупаться. Спрос среди белгородцев на это низкий, поэтому люди, у которых есть научный интерес, едут в Москву или Питер либо обращаются в сетевые лаборатории, которые сами отправляют материалы в крупные города.

Здесь важен и другой вопрос: у человека могут быть различные заболевания, которые контролируются генами. И исследования помогают разобраться в природе заболеваний, выявить их или предотвратить. Например, рак молочной железы. Если в организме происходят мутации, то риск того, что женщина заболеет, составляет 70–80 %. Зачастую это заболевание наследственное.

Для того чтобы убедиться, если ли риск заболеть раком молочной железы у родственников, достаточно всем сдать анализы ДНК и наблюдаться у специалистов. Известный пример: у мамы Анжелины Джоли выявили эту болезнь. Анжелина протестировала свою ДНК на мутации, и подтвердилось, что они есть. Она сразу же сделала операцию.

Анализы на такие заболевания в Белгороде сдают в перинатальном центре.

Правда, что отправлять пробирки со своими анализами ДНК за пределы России запрещено?

Тестирование ДНК россиян происходит только в России, как и американцев – только в США. Да, в связи с напряжённой ситуацией в международном сообществе у нас в стране подняли вопрос, не будет ли ДНК русских использована для разработки какого‑нибудь оружия, специфичного именно для славян.

На самом деле эти меры очень странны. Потому что, имея заграничный паспорт, любой человек может обследоваться на что угодно в любой стране, в том числе и на ДНК. К тому же за границей живёт масса русских.

Как и для чего делают анализ ДНК?

В качестве материала для анализа можно использовать слюну, кровь, сперму, ногти, волосяные луковицы, ушную серу, кусочки кожи и так далее. Чтобы получить достоверный результат, лучше сдавать на ДНК-анализ кровь из вены.

С помощью анализа ДНК можно определить наследственную предрасположенность к патологиям, которые уже встречались в семье, какие заболевания могут возникнуть у конкретного человека в будущем, индивидуальную непереносимость лекарств, вероятность осложнений во время беременности, склонность к алкоголизму или наркомании, возможные причины бесплодия и многое другое.

Анализ используется не только в медицине, но и в юриспруденции, криминалистике. Самая популярная потребность в таком исследовании – определение отцовства. Сравнение ДНК ребёнка и его отца позволяет получить 100%-ный результат.

Алёна Антонова

Источник: https://www.belpressa.ru/society/zdravoohranenie/21150.html

Изучение ДНК: строение, структура ДНК, функции

Днк определение

Для детального понимания сути метода ПЦР-диагностики необходимо совершить небольшой экскурс в школьный курс биологии.

Еще из школьных учебников мы знаем, что дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — универсальный носитель генетической информации и наследственных признаков у всех существующих на Земле организмов. Исключение составляют только некоторые микроорганизмы, например, вирусы — универсальным носителем генетической информации у них является РНК – одноцепочечная рибонуклеиновая кислота.

Строение ДНК-молекулы

Открытие ДНК молекулы произошло в 1953 году. Френсис Крик и Джеймс Уотсон открыли структуру двойной спирали ДНК, их работа впоследствии была отмечена Нобелевской премией.

ДНК представляет собой двойную нить, скрученную в спираль. Каждая нить состоит из «кирпичиков» — из последовательно соединенных нуклеотидов.

Каждый нуклеотид ДНК содержит одно из четырёх азотистых оснований — гуанин (G), аденин (A) (пурины), тимин (T) и цитозин (C) (пиримидины), связанное с дезоксирибозой, к последней, в свою очередь, присоединена фосфатная группа.

Между собой соседние нуклеотиды соединены в цепи фосфодиэфирной связью, образованной 3’-гидроксильной (3’-ОН) и 5’-фосфатной группами (5’-РО3). Это свойство обуславливает наличие полярности в ДНК, т. е. противоположной направленности, а именно 5’- и 3’-концов: 5’-концу одной нити соответствует 3’-конец второй нити.
Наименование услуги Стоимость
Жидкостная цитология2 180 руб.
Соскоб на грибы (демодекс)560 руб.
Анализ мочи общий550 руб.
Анализ мочи (2-х стаканная проба)910 руб.
Анализ кала общий (копрограмма)430 руб.
Смотреть весь прайс-лист

0Array( [0] => Анализы)Array( [0] => 2)Array( [0] => https://policlinica.ru/prices-analizy.html)2

Первичная структура ДНК — это линейная последовательность нуклеотидов ДНК в цепи. Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК записывают в виде буквенной формулы ДНК: например — AGTCATGCCAG, запись ведется с 5’- на 3’-конец цепи ДНК.

Вторичная структура ДНК образуется за счет взаимодействий нуклеотидов (в большей степени азотистых оснований) между собой, водородных связей. Классический пример вторичной структуры ДНК — двойная спираль ДНК.

Двойная спираль ДНК — самая распространенная в природе форма ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей ДНК. Построение каждой новой цепи ДНК осуществляется по принципу комплементарности, т. е.

 каждому азотистому основанию одной цепи ДНК соответствует строго определенное основание другой цепи: в комплемнтарной паре напротив A стоит T, а напротив G располагается C и т.д.

Синтез ДНК. Репликация

Уникальным свойством ДНК является ее способность удваиваться (реплицироваться).

 В природе репликация ДНК происходит следующим образом: с помощью специальных ферментов (гираз), которые служат катализатором (веществами, ускоряющими реакцию), в клетке происходит расплетение спирали в том ее участке, где должна происходить репликация (удвоение ДНК). Далее водородные связи, которые связывают нити, разрываются и нити расходятся.

В построении новой цепи активным «строителем» выступает специальный фермент — ДНК-полимераза. Для удвоения ДНК необходим также стратовый блок или «фундамент», в качестве которого выступает небольшой двухцепочечный фрагмент ДНК.

Этот стартовый блок, а точнее – комплементарный участок цепи родительской ДНК — взаимодействует с праймером — одноцепочечным фрагментом из 20—30 нуклеотидов. Происходит репликация или клонирование ДНК одновременно на обеих нитях.

Из одной молекулы ДНК образуются две молекулы ДНК, в которых одна нить от материнской молекулы ДНК, а вторая, дочерняя, вновь синтезированная.

Таким образом, процесс репликации ДНК (удваивания) включает в себя три основных этапа:

  • Расплетение спирали ДНК и расхождение нитей
  • Присоединение праймеров
  • Образование новой цепи ДНК дочерней нити

В основе анализа методом ПЦР лежит принцип репликации ДНК — синтеза ДНК, который современным ученым удалось воссоздать искусственно: в лаборатории врачи вызывают удвоение ДНК, но только не всей цепи ДНК, а ее небольшого фрагмента.

Функции ДНК

Молекула ДНК человека — носитель генетической информации, которая записана в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. В результате описанной выше репликации ДНК происходит передача генов ДНК от поколения к поколению.

Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК (мутации) может приводить к генетическим нарушениям в организме.

Источник: https://policlinica.ru/stroenie-dnk.html

Биохимия генетического кода

Днк определение

Вы когда-нибудь задумывались о том, что такое жизнь? Ответ на этот вопрос чрезвычайно прост, лаконичен и прекрасен. Но ответить на него са­мо­стоя­тель­но не так просто. Как правило, собственные измышления крайне громоздки и не точны. И проблема не в со­об­ра­зи­тель­нос­ти, а в отсутствии эм­пи­ри­чес­ко­го опыта.

Эволюция нас просто не одарила настолько тонкими органами чувств. И потому молекулярные процессы нам не даны в эмпирическом опыте. Но мы выкрутились! Изобрели науки, взрастили Тимофеева-Ресовского и узнали, что жизнь – это «кон­ва­ри­ант­ная редупликация клеток». Что это значит? Это значит, что клетки могут вос­про­из­во­дить­ся со случайными мутациями.

Этот принцип лежит в основе эволюции. А реализуется он посредством ДНК [1].

Воспроизводство молекул, конечно, может осу­щест­влять­ся и без ДНК [2], но именно ДНК обеспечивает передачу генетической информации [3]. Это позволяет каждой син­те­зи­ро­ван­ной клетке хранить в себе накопленную пред­шест­вен­ни­ка­ми генетическую информацию. Передавать фе­но­ти­пи­чес­кие признаки.

И именно поэтому генетический код всех людей совпадает на 99% [4]. Но оставшегося 1% достаточно для того, чтобы ДНК каждого человека обладал собственными «отпечатками», на основании которых можно установить личность человека, провести тест на отцовство [4] или вывести па­ле­он­то­ло­ги­чес­кое древо [5].

И хотя наши познания в области ДНК не столь виртуозны, «читать» его мы научились [6].

Что такое ДНК? ДНК – это де­зоксирибонуклеиновая кислота, синтезируемая в ядрах клеток, их митохондриях и хлоропластах [7]. В основном, в ядрах, поэтому нуклеотиды и получили со­от­вет­ст­вую­щее название (англ. Nucleus – ядро).

Состоит нуклеотид из азотистого основания, сахара и фосфатной группы. В состав ДНК входит 4 азотистых основания: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Они образуют ком­пле­мен­тар­ные водородные связи.

Таким образом, аденин может образовывать связь только с тимином (A–T), а гуанин с цитозином (G–C) [8]. Это и называется ком­пле­мен­тар­ной связью. Установить ком­пле­мен­тар­ность связей азотистых оснований ДНК удалось в 1953 году Джеймсу Уотсону и Фрэнсису Крику [9].

А позже их концепция была дополнена Морисом Уилкинсом, и все трое в 1962 году получили Нобелевскую премию [10].

История открытия ДНК

Открыт ДНК был ещё в 1869 году Фридрихом Мишером [11], но его значение оставалось загадкой вплоть до 1944 года. В 1944 году три американских бактериолога, во главе с Освальдом Теодором Эвери, опубликовали работу, посвящённую «трансформации» (переноса) признаков от мёртвых Streptococcus живым.

Работа была выполнена скрупулёзно и однозначно демонстрировала, что «трансформация» осуществляется посредством переноса ДНК [12]. Это вызвало споры. Генетики возбудились. Концепция белкового происхождения генома была подвергнута сомнению. Да что там сомнению! Она была уничтожена в пух и прах.

Вы представляете, генетический код это не протеин, а какая-та пошлая дез­ок­си­ри­бо­ну­клеи­но­вая кислота?! Это возмутительно!

Всем известно, что «жизнь – это форма существования белка». Ген – это «элементарная частица на­след­ст­вен­нос­ти». Это о ней говорил Тимофеев-Ресовский, давая определение жизни, как «конвариантной редупликации клеток». И никто не знал, из чего состоит ген. За редким исключением! Тимофеев-Ресовский не рискует отвечать на этот вопрос.

Но говорит, что его учитель, Николай Константинович Кольцов, предполагает, что «ген – это полимерная молекула, скорее всего, молекула белка» [13]. Ведь «жизнь – это форма существования белка».

И это не смотря на то, что Кольцов ещё в 1928 году предвосхитил открытый Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком в 1953 году матричный принцип генетического кода [14].

До Кольцова Александр Андреевич Колли говорит о невозможности передачи всего набора фе­но­ти­пи­чес­ких признаков через молекулы половых клеток. «Клеток мало. Признаков много. Не сходится»! Но матричный принцип Кольцова это противоречие снимает [15]. И, тем не менее, ген, по Кольцову, это белок.

Эвери экс­пе­ри­мен­таль­но демонстрирует передачу признаков посредством ДНК. Но только Уотсон и Крик собирают всё это в теорию и окончательно формируют современные представления о генетическом коде. Воистину, как говорил Эйнштейн: «То, что вы увидите, зависит от теории, которой вы пользуетесь».

Viva, товарищи, загадка раскрыта!

ДНК состоит из комплементарных связей. Это значит, что к основанию A всегда присоединится основание T, а к основанию G основание C. В связи с этим, при разделении ДНК на 2 части, присоединяемые к ним буквы, всегда будут образовывать одни и те же связи.

А как же «конвариантность»? Она реализуется посредством мутаций, которые могут касаться про­странст­вен­но­го положения нуклеотидной по­сле­до­ва­тель­нос­ти ДНК или ковалентной модификации азотистых оснований [16].

И хотя пока мы только научились «читать» код ДНК [17], а генетическую инженерию применять на огурцах и свиньях, знания в области генетики уже сегодня играют важную роль в медицине [18]. В будущем эта роль будет только возрастать, и однажды мы сможем лечить не последствия заболеваний, а их причины!

Заключение

  1. ДНК представляет собой генетический код, ком­пле­мен­тар­ность свя­зей ко­то­ро­го обес­пе­чи­ва­ет пе­ре­да­чу фе­но­ти­пи­чес­ких при­зна­ков от ро­ди­те­лей к де­тям.

  2. Случайные мутации ДНК, посредством ко­то­рых реа­ли­зу­ет­ся «кон­ва­ри­ант­ная ре­ду­пли­ка­ция кле­ток», обес­пе­чи­ва­ют про­цесс эво­лю­ции. Мы все му­тан­ты. По­про­буй­те, быть мо­жет, вы уже нау­чи­лись пус­кать пау­ти­ну из рук?

P.S.

Бла­го­да­рим за вни­ма­ние! На­де­ем­ся, что ста­тья бы­ла ин­те­рес­на и по­з­на­­ва­­тель­­на. Ес­ли у вас ос­та­лись ка­кие-ли­бо воп­ро­сы, есть за­ме­ча­ния или вы хо­ти­те выс­ка­зать сло­ва бла­го­дар­нос­ти, то для все­го это­го мож­но вос­­поль­­зо­­вать­­ся фор­мой ком­мен­та­ри­ев ни­же.

Оце­ни­вай­те ста­тью, де­ли­тесь ею с друзь­я­ми в со­ци­аль­ных се­тях, до­бав­ляй­те сайт в из­бран­ное и бо­ри­тесь с мра­ко­бе­си­ем во всех его про­яв­ле­ни­ях, аминь!

Источники

[1] sciencedirect.com/science/article/pii/S0014579300023000

[2] ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26876/

[3] ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6360/

[4] ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1200713/

[5] ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4707776/

[6] ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3439153/

[7] В. Эллиот, Д. Эллиот «Биохимия и молекулярная биология»

[8] ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/dna

[9] Джеймс Д. Уотсон «Двойная спираль»

[10] nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1962/

[11] sciencedirect.com/science/article/pii/S0012160604008231

[12] embryo.asu.edu/pages/oswald-theodore-avery-1877-1955

[13] kvant.mccme.ru/1982/08/samaya_glavnaya_molekula.htm

[14] elibrary.ru/item.asp?id=18445160

[15] .com/watch?v=2DnDopDrBSw&t

[16] ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3539359/

[17] ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4727787/

[18] ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4066586/

[свернуть]

Загрузка…

Источник: https://pop-science.ru/dnk

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.